Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: Reporte de un Caso

Autor(es):  Valentina Reyes H., Teresa Muñoz N., Leonel Hidalgo A.

Resumen: 

 

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob forma parte de un grupo de enfermedades conocidas como encefalopatías espongiformes transmisible o enfermedades priónicas. Clasificada en esporádica, familiar e iatrogénica, se manifiesta por cuadro demencial subagudo, síntomas motores, visuales, y mioclonías. Presentación del caso: Hombre, 42 años sin antecedentes mórbidos, presenta cuadro de dos meses de evolución caracterizado por mareos, desequilibrios y dificultad en la marcha. En extrasistema neurólogo solicitó RM cerebro la cual mostró lesiones hiperintensas en ambos estriados principalmente a derecha e hiperseñal cortical a nivel frontal derecho y occipital bilateral. Examen físico general: Sin alteraciones. Examen neurológico: Vigil, consciente, atento, orientado témporo espacialmente, de buen humor; memoria a largo y corto plazo conservadas; funciones encefálicas superiores conservadas ; examen de pares craneales, diplopía mayor a izquierda sin otra alteración; Examen motor, tono normal, trofismo conservado, fuerza conservada; marcha atáxica, dismetría izquierda; sin alteraciones sensitivas. Antecedentes familiar: hermano fallecido por cuadro similar. Dada la clínica se sospecha enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o una encefalopatía tóxico metabólica inespecífica, se solicita un Electroencefalograma y una Punción lumbar ara proteína 14-3-3 en espera de resultados. Actualmente se encuentra con Clorpromazina 25 mg c/noche vo y Paracetamol 500 mg vo SOS. Discusión: El diagnóstico de ECJ se sospecha con la clínica, y se fundamenta con hallazgos característicos en RM, EEG y análisis de LCR. Ante la sospecha de la forma familiar se sugiere estudio genético. Al ser una enfermedad invariablemente mortal y sin tratamiento, dificulta la decisión entre realización de estudios e intervenciones, contra el manejo expectante.

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