Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, posible reporte de un caso en Chile.

Autor(es):  Paola Cárdenas Bahamonde, Alfonsina Carrasco Del Mauro, Ahmed Hidd Vivallos, Jennie Murillo L.

Resumen: 

 
Fundamento y objetivo: La enfermedad de Creutzfeld Jakob es una enfermedad neurodegenerativa priónica que afecta al sistema nervioso central. Es invariablemente mortal y su diagnóstico es difícil dada la clínica inespecífica y la necesidad de biopsia cerebral que lo confirme. Exponemos a continuación un caso presentado en Chile.
Paciente: Se trata de un paciente durante la fase activa de la enfermedad, donde se exponen las características clínicas que lo hacen ser sospechoso de Enfermedad de Creutzfeld Jakob.
Resultados: Durante la estadía hospitalaria, el paciente presentó mayor compromiso a pesar de los esfuerzos diagnósticos y terapéuticos llevados a cabo. A pesar de no contar con un diagnóstico de certeza, si se tenía un diagnóstico de presunción, muy sugerente de Enfermedad de Creutzfeld Jakob. Conclusiones: La enfermedad de Creutzfeld Jakob se debe considerar en Chile principalmente por la alta incidencia que ésta tiene. Los exámenes complementarios son fundamentales aun cuando no den un diagnóstico de certeza sino más bien solo de alta sospecha, pues influye directamente en el pronóstico del paciente.
 
Abstract
Background and objective: The Creuztfeldt Jakob disease is a prion neurodegenerative disease that affects the central nervous system. It is invariably fatal and its diagnosis is difficult because it's clinically nonspecific and because a brain biopsy is necessary to confirm it. We present below a case that showed up in Chile.
Patient: This is a patient during the active stage of the disease where the clinical characteristics makes him a suspect of having the Creutzfeldt Jakob disease.
Results: The patient during his hospital stay did not show improvements and he was worsening as the days passed, without establishing a definitive diagnosis, which led to studies looking for a more accurate diagnosis. These studies are suggestive of Creutzfeldt Jakob, even when there is no diagnosis certainty, only a high suspicion.
Conclusions: Creutzfeldt Jakob disease should be considered in Chile mainly because of the high incidence it has. Additional tests are fundamental even when not given an accurate diagnosis but because its existence is highly suspicious on this patient.

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