Trastornos de diferenciación sexual con genitales ambiguos en pacientes del Instituto de Genética La Paz- Bolivia. Periodo 2002-2012. Estudio Clínico – Genético

Autor(es):  Geraldine Montero Camacho, Gonzalo Taboada, Erika La fuente, Beatriz Luna Barrón, Ana María Rada Tarifa

Resumen: 

 
Introducción: La diferenciación sexual es un proceso complejo, dinámico y genéticamente controlado que culmina con la formación del fenotipo masculino o femenino. Los trastornos de diferenciación sexual (TDS) constituyen una condición congénita debida a defectos genéticos, cromosómicos, gonadales o fenotípicos que ocurren durante las etapas de la diferenciación sexual. Objetivo: Investigar las características clínico - genéticas de presentación de TDS en pacientes del  Instituto de Genética (IG) La Paz  -  Bolivia en el periodo 2002 -2012. Método  y materiales: Se revisaron  las historias clínicas pertenecientes a pacientes con TDS y con genitales ambiguos. En total se revisaron 121 historias clínicas. Se descartaron 56 por falta de datos, diagnósticos no referentes al tema y falta de historia clínica. Resultados: Las características clínicas de ambigüedad genital más frecuentes fueron: micropene 52%, hipospadia 32,3%, criptorquidia 30,8%, hipertrofia de clítoris 18,5%. Los TDS encontrados: TDS 46,XY 47,6%, TDS,XX 40%, TDS por anomalías comosómicas tipo síndrome de Turner 6,2%, tipo síndrome de Klinefelter  1,5% y  tipo quimerismo en un 3,1%. La discordancia sexo asignado-cariotipo se dio en  30,7%  de los casos: individuos con cariotipo 46,XX considerados masculinos, individuos 46,XY considerados femeninos, y casos  de mosaicismo. Se encontró una frecuencia de TDS de 3,9% del total de consultas en el Instituto de Genética. Conclusión: Los TDS constituyen una condición congénita frecuente en nuestra población, que repercute en el aspecto físico, psicológico y social del paciente que lo padece. Por lo que es fundamental conocerlos y  diagnosticarlos  para brindar un óptimo tratamiento  que será multidisciplinario.
 
Abstract:
Introduction: Sexual differentiation is controlled complex, dynamic and genetically process leading to the formation of the male or female phenotype. Disorders of sexual differentiation (TDS) are due to a congenital condition, due to genetic defects, chromosomal, or phenotypic gonadal occurring during different stages of sexual differentiation. Objective: To investigate the genetic and clinical presentation of TDS in patients of the Institute of Genetics (IG) La Paz - Bolivia in the period 2002 -2012. Method and materials: - the medical records belonging to patients with TDS or with ambiguous genitalia were reviewed. A total of 121 medical records were reviewed. 56 were discarded due to lack of data, not related to the subject diagnosis and absence of medical history. Results: The most frequent clinical features of ambiguous genitalia were: micropenis 52%, 32.3% hypospadias, undecended testes 30.8%, 18.5% clitoral hypertrophy. Found TDS: TDS 46, XY 47.6%, TDS, XX 40%. TDS whit chromosomal abnormalities: Turner syndrome 6.2%, Klinefelter syndrome 1.5%, and chimerism  3.1%. The sex assigned-karyotype discordance occurred in 30.7% of cases: individuals with karyotype 46, XX male considered, individuals 46, XY female considered, and cases of mosaicism. TDS had a frequency of 3.9% of all medical consultation in the Genetics Institute. Conclusion: TDS are a common congenital condition in our population, affecting the physical, psychological and social aspects of the patient who has it. So, it is essential to know and diagnose for optimal treatment shall be multidisciplinary.

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